关于医学遗传学的几个名词解释
来源：网友推荐 更新：2025-05-16
医学遗传学名词解释
补充：医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。
2、TSG=tumor suppressor gene
与原癌基因编码的蛋白质促进细胞生长相反，在正常情况下存在于细胞内的另一类基因——肿瘤抑制基因的产物能抑制细胞的生长。若其功能丧失则可能促进细胞的肿瘤性转化。由此看来，肿瘤的发生可能是癌基因的激活与肿瘤抑制基因的失活共同作用的结果。目前了解最多的两种肿瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它们的产物都是以转录调节因子的方式控制细胞生长的核蛋白。其它肿瘤抑制基因还有神经纤维瘤病－1基因、结肠腺瘤性息肉基因、结肠癌丢失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤——视网膜母细胞瘤的研究而最早发现的一种肿瘤抑制基因。Rb基因的纯合子性的丢失见于所有的视网膜母细胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小细胞肺癌等。Rb基因定位于染色体13q14，编码一种核结合蛋白质（P105－Rb）。它在细胞核中以活化的脱磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白对于细胞从G0/G1期进入S期有抑制作用。当细胞受到刺激开始分裂时，Rb 蛋白被磷酸化失活，使细胞进入S期。当细胞分裂成两个子细胞时，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通过脱磷酸化再生使子细胞处于G1期或G0的静止状态。如果由于点突变或13q14的丢失而使Rb基因失活，则Rb蛋白的表达就会出现异常，细胞就可能持续地处于增殖期，并可能由此恶变。
p53基因定位于17号染色体。正常的p53蛋白（野生型）存在于核内，在脱磷酸化时活化，有阻碍细胞进入细胞周期的作用。在部分结肠癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均发现有p53基因的点突变或丢失，从而引起异常的p53蛋白表达，而丧失其生长抑制功能，从而导致细胞增生和恶变。近来还发现某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通过它们的癌蛋白与活化的Rb蛋白或p53蛋白结合并中和其生长抑制功能而实现的。
3、动态突变：
在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说，患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加，这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝数增加，不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代，而且在当代的体细胞中也可发生，并同样具有表型效应。除此之外，一个个体的不同类型细胞或同一类型的不同细胞中，三核苷酸重复拷贝数也可以是不同的。重复拷贝数改变后的基因的可突变性(mutability)，将不同于拷贝数改变前的基因。这不同于以往发现的基因突变。过去观察到的基因突变体仍然有着与其上代相同的突变率，突变率是很低的，而且变动是很小的。比如，编码血纤维原肽(400个氨基酸组成)的基因的突变率，估计是每20万年改变一个氨基酸，这些突变可说是“静止的”。由于三核苷酸扩增突变不同于此，所以称之为动态突变(dynamic mutation)。动态突变也可称为基因组不稳定性(genomic instability)。
补充：
动态突变最初是在与人类神经系统疾病相关的基因中发现的。在动态突变与疾病相关的研究中，发现扩增的重复序列是不稳定地传递给下一代，往往倾向于增加几个重复拷贝；重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越小，这种现象称为遗传早现(anticipation)。不仅是与神经系统遗传性疾病相关基因中有三核苷酸拷贝数扩增，在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个，但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸扩增突变与基因的显隐性也有关系，但其机制仍不清楚。如上面提到的人类的眼咽肌营养不良症(OPMD)基因是位于14 q11，当编码N端多聚丙氨酸的密码子GCG从正常的6份拷贝增加到8～13份拷贝时，呈常染色体显性遗传；可是，当(GCG)7／(GCG)7纯合子时，则表现为常染色体隐性遗传；而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。(GCG)7在人群中约占2％。
4、血红蛋白病：
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
http://www.jkonline.cn/rescenter/disease/detail.php?id=1079
龙岗区眼部：关于医学遗传学的几个名词解释
大季蕊15923422135： 1、医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学(human genetics)探讨人类正常性状与病理性状(trait,或character特征)的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类(...
龙岗区眼部：医学遗传学名词解释
大季蕊15923422135： 1. 基因（Gene）：基因是DNA上的功能单位，携带遗传信息，决定个体的遗传特征和生物功能。2. 染色体（Chromosome）：染色体是细胞核内的遗传物质DNA和蛋白质的复合体。人类细胞核内含有23对染色体，其中一对性染色体决定个体的性别。3. 突变（Mutation）：突变是DNA序列的突发性改变，可能导致基因功能的变化...
龙岗区眼部：细胞生物学与医学遗传学名词解释(一)
大季蕊15923422135： 细胞生物学与医学遗传学是生物学领域的两个重要分支，它们研究生命的遗传机制，为理解疾病的发生和发展提供了重要视角。2. 遗传病 遗传病是由遗传物质的异常改变引起的疾病，其研究核心包括基因、基因表达、突变和修复。3. 基因 基因是生物性状的基本遗传单位，分为显性和隐性。它们是DNA的编码单元，通过...
龙岗区眼部：医学遗传学名词解释
大季蕊15923422135： 医学遗传学作为医学与遗传学的交叉学科，在分子和细胞层面深入探讨疾病在基因层面的传递模式，以及基因诊断、基因疗法和疾病预防的科学原理。它专注于人类基因的结构、功能、变异及其传递规律，并探究这些规律如何影响人类疾病的发生、发展与结局。医学遗传学的研究对象广泛，包括单基因遗传病、多基因遗传病和获...
龙岗区眼部：医学遗传学名词解释
大季蕊15923422135： 4、标记染色体:在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。5、亲缘系数 relationship coefficient ：又称血缘系数 , 亲属间遗传相关系数 , 亲缘相关系数。两个个体之间由于共同祖先或直系亲属的关系而...
龙岗区眼部：细胞生物学与医学遗传学名词解释(一)
大季蕊15923422135： 细胞生物学与医学遗传学是生物学领域的重要分支，它们探究生命的遗传机制，对疾病的发生和发展提供了深刻的见解。遗传病，正是由于遗传物质的异常改变而引发的疾病，其核心概念围绕着基因、基因表达、突变与修复展开。基因：生命的蓝图<\/基因，作为生物性状的基本遗传单位，可分为显性和隐性两种。它们是DNA的...
龙岗区眼部：医学遗传学名词解释
大季蕊15923422135： 当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微，无临床意义时，医学上称其为顿挫型(forme frust)。这意味着即便存在遗传缺陷，患者的症状也可能非常轻微，以至于难以被临床诊断。复合杂合子（compound heterozygote）是指在某一特定基因座有两个不同突变等位基因的个体。这种情况下，个体从两个不同的等位基因中各...
龙岗区眼部：什么是医学遗传学
大季蕊15923422135： 医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。像目前有些...
龙岗区眼部：易感性名词解释医学遗传学
大季蕊15923422135： 对医学遗传学方面来说易感性是指个体基因组中对某种疾病、特征或环境因素的反应性。易感性是指人和动物对某种人畜共患病病原体感染受性的大小，是指—由遗传基础所决定一个个体患病的风险。也可以理解为在相同环境下，不同个体患病的风险。易感性完全由基因决定。在环境致病因子作用下的基因表达往往起着...
龙岗区眼部：医学遗传学
大季蕊15923422135： 医学遗传学英文名称：medical genetics定义：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。遗传学在医学中的应用，包括，生理、病理和药理的遗传学分析。遗传学从细胞遗传学、分子遗传学发展到系统遗传学，细胞基因调控系统与信号...
遗传（heredity）是生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象。一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。
1、医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。补充：医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。
2、TSG=tumor suppressor gene
与原癌基因编码的蛋白质促进细胞生长相反，在正常情况下存在于细胞内的另一类基因——肿瘤抑制基因的产物能抑制细胞的生长。若其功能丧失则可能促进细胞的肿瘤性转化。由此看来，肿瘤的发生可能是癌基因的激活与肿瘤抑制基因的失活共同作用的结果。目前了解最多的两种肿瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它们的产物都是以转录调节因子的方式控制细胞生长的核蛋白。其它肿瘤抑制基因还有神经纤维瘤病－1基因、结肠腺瘤性息肉基因、结肠癌丢失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤——视网膜母细胞瘤的研究而最早发现的一种肿瘤抑制基因。Rb基因的纯合子性的丢失见于所有的视网膜母细胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小细胞肺癌等。Rb基因定位于染色体13q14，编码一种核结合蛋白质（P105－Rb）。它在细胞核中以活化的脱磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白对于细胞从G0/G1期进入S期有抑制作用。当细胞受到刺激开始分裂时，Rb 蛋白被磷酸化失活，使细胞进入S期。当细胞分裂成两个子细胞时，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通过脱磷酸化再生使子细胞处于G1期或G0的静止状态。如果由于点突变或13q14的丢失而使Rb基因失活，则Rb蛋白的表达就会出现异常，细胞就可能持续地处于增殖期，并可能由此恶变。
p53基因定位于17号染色体。正常的p53蛋白（野生型）存在于核内，在脱磷酸化时活化，有阻碍细胞进入细胞周期的作用。在部分结肠癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均发现有p53基因的点突变或丢失，从而引起异常的p53蛋白表达，而丧失其生长抑制功能，从而导致细胞增生和恶变。近来还发现某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通过它们的癌蛋白与活化的Rb蛋白或p53蛋白结合并中和其生长抑制功能而实现的。
3、动态突变：
在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说，患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加，这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝数增加，不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代，而且在当代的体细胞中也可发生，并同样具有表型效应。除此之外，一个个体的不同类型细胞或同一类型的不同细胞中，三核苷酸重复拷贝数也可以是不同的。重复拷贝数改变后的基因的可突变性(mutability)，将不同于拷贝数改变前的基因。这不同于以往发现的基因突变。过去观察到的基因突变体仍然有着与其上代相同的突变率，突变率是很低的，而且变动是很小的。比如，编码血纤维原肽(400个氨基酸组成)的基因的突变率，估计是每20万年改变一个氨基酸，这些突变可说是“静止的”。由于三核苷酸扩增突变不同于此，所以称之为动态突变(dynamic mutation)。动态突变也可称为基因组不稳定性(genomic instability)。
补充：
动态突变最初是在与人类神经系统疾病相关的基因中发现的。在动态突变与疾病相关的研究中，发现扩增的重复序列是不稳定地传递给下一代，往往倾向于增加几个重复拷贝；重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越小，这种现象称为遗传早现(anticipation)。不仅是与神经系统遗传性疾病相关基因中有三核苷酸拷贝数扩增，在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个，但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸扩增突变与基因的显隐性也有关系，但其机制仍不清楚。如上面提到的人类的眼咽肌营养不良症(OPMD)基因是位于14 q11，当编码N端多聚丙氨酸的密码子GCG从正常的6份拷贝增加到8～13份拷贝时，呈常染色体显性遗传；可是，当(GCG)7／(GCG)7纯合子时，则表现为常染色体隐性遗传；而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。(GCG)7在人群中约占2％。
4、血红蛋白病：
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
http://www.jkonline.cn/rescenter/disease/detail.php?id=1079
大季蕊15923422135： 1、医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学(human genetics)探讨人类正常性状与病理性状(trait,或character特征)的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类(...
大季蕊15923422135： 1. 基因（Gene）：基因是DNA上的功能单位，携带遗传信息，决定个体的遗传特征和生物功能。2. 染色体（Chromosome）：染色体是细胞核内的遗传物质DNA和蛋白质的复合体。人类细胞核内含有23对染色体，其中一对性染色体决定个体的性别。3. 突变（Mutation）：突变是DNA序列的突发性改变，可能导致基因功能的变化...
大季蕊15923422135： 细胞生物学与医学遗传学是生物学领域的两个重要分支，它们研究生命的遗传机制，为理解疾病的发生和发展提供了重要视角。2. 遗传病 遗传病是由遗传物质的异常改变引起的疾病，其研究核心包括基因、基因表达、突变和修复。3. 基因 基因是生物性状的基本遗传单位，分为显性和隐性。它们是DNA的编码单元，通过...
大季蕊15923422135： 医学遗传学作为医学与遗传学的交叉学科，在分子和细胞层面深入探讨疾病在基因层面的传递模式，以及基因诊断、基因疗法和疾病预防的科学原理。它专注于人类基因的结构、功能、变异及其传递规律，并探究这些规律如何影响人类疾病的发生、发展与结局。医学遗传学的研究对象广泛，包括单基因遗传病、多基因遗传病和获...
大季蕊15923422135： 4、标记染色体:在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。5、亲缘系数 relationship coefficient ：又称血缘系数 , 亲属间遗传相关系数 , 亲缘相关系数。两个个体之间由于共同祖先或直系亲属的关系而...
大季蕊15923422135： 细胞生物学与医学遗传学是生物学领域的重要分支，它们探究生命的遗传机制，对疾病的发生和发展提供了深刻的见解。遗传病，正是由于遗传物质的异常改变而引发的疾病，其核心概念围绕着基因、基因表达、突变与修复展开。基因：生命的蓝图<\/基因，作为生物性状的基本遗传单位，可分为显性和隐性两种。它们是DNA的...
大季蕊15923422135： 当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微，无临床意义时，医学上称其为顿挫型(forme frust)。这意味着即便存在遗传缺陷，患者的症状也可能非常轻微，以至于难以被临床诊断。复合杂合子（compound heterozygote）是指在某一特定基因座有两个不同突变等位基因的个体。这种情况下，个体从两个不同的等位基因中各...
大季蕊15923422135： 医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。像目前有些...
大季蕊15923422135： 对医学遗传学方面来说易感性是指个体基因组中对某种疾病、特征或环境因素的反应性。易感性是指人和动物对某种人畜共患病病原体感染受性的大小，是指—由遗传基础所决定一个个体患病的风险。也可以理解为在相同环境下，不同个体患病的风险。易感性完全由基因决定。在环境致病因子作用下的基因表达往往起着...
大季蕊15923422135： 医学遗传学英文名称：medical genetics定义：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。遗传学在医学中的应用，包括，生理、病理和药理的遗传学分析。遗传学从细胞遗传学、分子遗传学发展到系统遗传学，细胞基因调控系统与信号...
