痉挛性截瘫是小脑萎缩吗？
来源：网友推荐 更新：2025-05-15
什么是痉挛性截瘫？
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由Seeligmuller(1876)首报， strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。
【遗传形式】 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP (共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。
【遗传学和发病机制】 HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因；HSP -16定位于Xqll。②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于14q11.2～q24.3；HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因)；HSP -6定位于15q11.1；HSP -8定位于8q23～q24；HSP-9定位于10q23.3～q24.1；HSP-10定位于12q13；HSP-12定位于19q13；HSP-13定位于2q24；HSP-17定位于llql2。③常染色体隐性遗传(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13；HSP-5B尚未定位；HSP-7定位于16q24.3，疾病基因为截瘫蛋白基因(Paraplegin基因)；HSP-11定位于15q13～q15；HSP-14定位于3q27～q28；HSP-15定位于14q。
L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附分子免疫球蛋白G超家族中的一员，主要在神经细胞中表达，与神经元一神经元粘附以及其他一些重要的神经元相互作用有关。Jouet等(1994)，在 HSP-1研究中发现了LICAM基因突变与HSP-1发病相关，突变形式可表现为错义突变、无义突变及缺失突变。另外，LICAM基因突变还可引起X-连锁的MASA综合征(Mental Retardation，Aphasia Shuffling gait，Adducted Thumb Syndrome)、X-连锁的脑积水及X-连锁的胼胝体发育不全。因此，我们称这4种病为等位基因病(allelic diseases)。由于这4种病的临床特征显示有相当大的重叠，以胼胝体发育不全(corpus callosum hypoplasia)、精神发育迟滞(mental retardation)、拇指内收(Adducted thumbs)、遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征，最近将这些疾病概括在一起，命名为CRASH综合征。
髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白：PLP及其异构体DM20蛋白。PLP的mRNA特异性表达于中枢神经系统(CNS)组织，而DM20的mRNA可见于CNS、心脏及其他组织。PLP约占CNS髓鞘总蛋白含量的50％，其生物功能主要是在髓鞘形成及保持功能结构中发挥作用。Saugier-Veber等(1994)突变分析研究发现在HSP-2患者有PLP基因突变，确定PLP基因是HSP-2的疾病基因。有趣的是PLP基因突变还与佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)发病有关。因此，HSP-2和PMD也为等位基因病。已发现PLP基因突变有30余种，点突变约占突变的15％～20％，常见于HSP-2；重复突变多见于PMD。
Hazan等(1999)研究发现Spastin基因突变引起HSP-4。Spastin是一种氨基酸ATP酶(Amino Acid ATPase，AAA)蛋白家族的一个成员。HSP-4广泛表达于人类成人及胎儿组织，定位于核中，与26S蛋白酶同源，可能与核蛋白生物功能和聚集有关。到目前为止，40％～50％HSP-4被发现有 spastin基因的突变，约有39种，包括11种错义突变、6种无义突变、10种剪接位点突变、8种小缺失突变、3种插入突变和1种大缺失突变等。
Ciorgio Lasari等(1998)在HSP-7病人中发现了Paraplegin基因的一种9.5kb缺失的杂合突变，另外他们还发现了两种移码突变，导致截短的Paraplegin蛋白的产生，确定paraplegin基因是HSP-7的疾病基因。Paraplegin是一种线粒体金属蛋白酶，与酵母线粒体ATP酶高度同源，转染的Cos-7细胞免疫荧光分析和体外线粒体表达实验表明，Paraplegin蛋白存在于线粒体内膜，它有线粒体膜内蛋白水解作用，分子伴侣(chaperone)样活性，线粒体蛋白翻译后的装配，多肽链的错误折叠或翻译等功能有关。在有Paraplegin突变的两个病人的肌活检分析中发现存在典型的线粒体氧化磷酸化缺陷，提示此缺陷可能是HSP-7型疾病神经变性的一种发病机制。
【病 理】 基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是HSP的特征性表现，最近在有para ptegin基因突变的HSP病人的股四头肌肌肉活检时发现有破碎红纤维(RRF)及细胞色素C氧化酶(COX)阴性纤维，这显示有线粒体功能异常。至于线粒体异常仅仅与HSP-7有关还是在其他基因型 HSP中都存在仍不清楚。
【临床表现】 HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。
HSP分型：Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。Harding按临床表现分为两型：一为单纯型HSP，是临床最常见的HSP。主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。括约肌障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。二为复杂型HSP，临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有脊髓病损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。
Ferguson-Critchley综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。四肢协调障碍，深感觉略减退。眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。
Kjellin综合征：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。
Mast综合征：起病于20岁左右，痉挛性截瘫，伴有构音障碍，痴呆，手足徐动症。呈常染色体隐性遗传。
Siogren-Larsson综合征：于婴儿期发病，进行性发展，痉挛性截瘫，伴有先天性鱼鳞癣及精神运动发育迟滞。呈常染色体隐性遗传。
Troyer综合征：于儿童早期起病，主要表现为痉挛性截瘫，假性球麻痹，伴有远端肌萎缩、身材短小，到20～30岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。
【辅助检查】
1．诱发电位 下肢体感诱发电位(SEPs)显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。
2．肌电图 可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。
3．MRI 头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。
【诊 断】 HSP的诊断主要基于临床症状体征，阳性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鉴别诊断很重要，特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前，基因诊断已成为可能，但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测。肌活检有助于 HSP-7型的诊断。
【鉴别诊断】 颈椎病常有上肢受累，神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史，视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩，肌束震颤，肌电图示巨大电位改变。Arnold-chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，眼球运动障碍，构音障碍等。
【治 疗】目前缺乏特异性治疗方法。但对肢体痉挛状态的治疗是可行的。其他除药物治疗外，肌腱松解术、按摩、理疗、针灸等方法可以减轻痉挛，改善行走困难
荷塘区川字：共济失调的症状表现有哪些?
储若17672866477： 另一种脊髓型共济失调为遗传性痉挛性截瘫，这种疾病可以是常染色体显性或隐性遗传或性连遗传，发病年龄在儿童期，男性患者较为常见。主要表现为锥体束受损，下肢出现缓慢加重的痉挛性瘫痪和剪刀状步态，但没有感觉障碍，上肢很少受累。患者可能伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。小脑型共济失调中，Marie...
荷塘区川字：痉挛性截瘫影响寿命吗?
储若17672866477： 痉挛性截瘫在生活中并不是特别常见，它是慢性疾病当中的一种，虽然他并不致命，但会严重影响病人的正常生活，需要及时治疗，病人的身体状况才能有所起色，痉挛性截瘫的病人寿命长短和普通人没有太大差距，所以病人在这一点上不需要太担心。御方生髓汤在用药上的特色优势 (1)千人一病，一人一方 ...
荷塘区川字：小脑萎缩吃是什么药物可以控制住?
储若17672866477： 加用这些药物可改善供血，对小脑萎缩有效。还要加用预防缺血性脑血管病的药物，如阿司匹林、他汀类药物控制血压都是比较有效的。总之，小脑萎缩目前治疗是比较棘手的，没有特别的有效的药物，主要是对症治疗。你现在的情况还不是小脑萎缩的情况，只是上了岁数后的一系列衰退表现而已。 测过血压吗？血压不...
荷塘区川字：共济失调的症状是什么?
储若17672866477： 毕竟，小脑萎缩会造成头晕、记忆力减退和麻痹性共济失调，严重时甚至会有感觉性共济失调、前庭性共济失调或皮质病变，因此，不同病因引起的共济失调，具有相似的临床表现和特殊的体征。小脑萎缩和共济失调发生后，可以考虑疾病和遗传性因素有关。患者要多休息，避免剧烈运动，注意生活规律，调整心态，积极补充...
荷塘区川字：脊髓性小脑共济失调是小脑萎缩吗?
储若17672866477： 脊髓小脑性共济失调不是小脑萎缩。脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。它的特点是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。多于青少年期和中年期发病，大多数呈常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主。小脑脊髓型共济失调临床表现除小脑性共济...
荷塘区川字：多系统萎缩可以包含几种萎症的结合出了小脑萎缩还有什么?
储若17672866477： 分为局限性和广泛性小脑萎缩。大脑萎缩是属于精神衰退性的疾病，一般表现为记忆力减退，运动障碍和反应迟钝。还有一类叫做局限性脑萎缩，是局部脑组织病变所引起的。意思就是不是整块儿大脑和小脑都有萎缩现象，而只是局部的。你好！脑萎缩分为遗传性脑萎缩，就是说有家族遗传史。可能就是小脑萎缩。一般...
荷塘区川字：脑瘫诊断标准
储若17672866477： 姿势异常有的患儿静卧时即表现明显的异常姿势，有的患儿则在运动时表现出明显的姿势异常。静止时姿势异常包括紧张性颈反射姿势、角弓反张姿势、偏瘫姿势等；运动时姿势异常包括舞蹈样手足徐动及扭转痉挛、痉挛性截瘫步态、小脑共济失调步态等。反射异常包括原始反射不消失，如觅食反射、吸吮反射、手抓握反射等...
荷塘区川字：小脑萎缩的治疗方法有几种?
储若17672866477： 如能坚持长久的循序渐进的训练，可能有成功的希望;训练生活：亲人要手把手地教患者做些力所能及的家务。以上介绍了小脑萎缩的康复训练方法，希望患者朋友有帮助。温馨提醒：“生命在于运动”，静止犹如死亡。全身的运动不仅可以维护肢体灵活性，增强身体抵抗力，也对脑部功能有着积极的作用。最后，祝早日...
荷塘区川字：遗传性小脑共济失调怎么分类?
储若17672866477： 遗传性痉挛性截瘫 常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童时期就会发病，男性较为常见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。没有感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。共济失调的症状因人而异，与发病原因也有很大关系，日常生活中，常常注意自己...
荷塘区川字：共济失调的种类有哪些?
储若17672866477： 第二、小脑性共济失调。与感觉性共济失调不同，这种类型的共济失调不受睁眼和闭眼的影响，是小脑及其传入传出纤维病变引起的，一般与肿瘤、血栓小脑出血、小脑炎症等有关系。这种类型的患者不仅会影响躯干平衡，也会引起肢体辨距不良、轮替运动障碍、协调能力低下的症状，有时会伴有眼睛方面、语言方面的障碍...
痉挛性截瘫是截瘫里最常见的情况，它是由于脊髓损伤以后，上中枢的脊髓椎体束没有恢复，特别是下肢的内收肌出现痉挛，导致患者两条腿像剪刀一样的向内痉挛，患者不能够张开腿，包括阴部的护理都十分困难。这一类痉挛性的截瘫的患者即使有步行的能力，他会出现剪刀步，步行也十分的困难。
痉挛性截瘫也是属于一种遗传性截瘫，而且它会导致人的神经系统发生退行性病变，病理也会发生改变。疾病通常是发生在儿童期，也有可能会出现在青春期，在发病的时候通常还会伴有视神经萎缩症状，而且视网膜色素也会变性，在发病期间患者会呈现剪刀样的步态，而且还有可能会有感觉障碍。
痉挛性截瘫也是属于截瘫的一种，不过痉挛性截瘫通常是属于家族性的截瘫，而且会导致人的神经系统退行性变性，此时病理也会发生改变，发病时患者会出现下肢肌张力增高现象，肌反射活跃也会出现亢进的状态。所以患者在行走的时候会出现剪刀步态，还会走不稳。
痉挛性截瘫常见于脊髓病损之后，特别是胸段的脊髓髓内肿瘤以及胸段的脊髓损伤之后。患者主要表现为双下肢的肌张力增高，腱反射亢进，病理反射阳性，有时呈剪刀样步态。针对痉挛性截瘫，目前还没有特效的治疗方法。如果患者的病因明确，可以考虑针对病因的手术治疗。在手术之后，主要是进行合理的康复治疗。目前的康复治疗主要有针灸、按摩和高压氧等。对于截瘫状况比较严重的患者，必要时也可以考虑新型的治疗方法，像干细胞治疗、神经刺激等方法。
痉挛性截瘫是小脑萎缩吗？遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由Seeligmuller(1876)首报， strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。
【遗传形式】 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP (共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。
【遗传学和发病机制】 HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因；HSP -16定位于Xqll。②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于14q11.2～q24.3；HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因)；HSP -6定位于15q11.1；HSP -8定位于8q23～q24；HSP-9定位于10q23.3～q24.1；HSP-10定位于12q13；HSP-12定位于19q13；HSP-13定位于2q24；HSP-17定位于llql2。③常染色体隐性遗传(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13；HSP-5B尚未定位；HSP-7定位于16q24.3，疾病基因为截瘫蛋白基因(Paraplegin基因)；HSP-11定位于15q13～q15；HSP-14定位于3q27～q28；HSP-15定位于14q。
L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附分子免疫球蛋白G超家族中的一员，主要在神经细胞中表达，与神经元一神经元粘附以及其他一些重要的神经元相互作用有关。Jouet等(1994)，在 HSP-1研究中发现了LICAM基因突变与HSP-1发病相关，突变形式可表现为错义突变、无义突变及缺失突变。另外，LICAM基因突变还可引起X-连锁的MASA综合征(Mental Retardation，Aphasia Shuffling gait，Adducted Thumb Syndrome)、X-连锁的脑积水及X-连锁的胼胝体发育不全。因此，我们称这4种病为等位基因病(allelic diseases)。由于这4种病的临床特征显示有相当大的重叠，以胼胝体发育不全(corpus callosum hypoplasia)、精神发育迟滞(mental retardation)、拇指内收(Adducted thumbs)、遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征，最近将这些疾病概括在一起，命名为CRASH综合征。
髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白：PLP及其异构体DM20蛋白。PLP的mRNA特异性表达于中枢神经系统(CNS)组织，而DM20的mRNA可见于CNS、心脏及其他组织。PLP约占CNS髓鞘总蛋白含量的50％，其生物功能主要是在髓鞘形成及保持功能结构中发挥作用。Saugier-Veber等(1994)突变分析研究发现在HSP-2患者有PLP基因突变，确定PLP基因是HSP-2的疾病基因。有趣的是PLP基因突变还与佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)发病有关。因此，HSP-2和PMD也为等位基因病。已发现PLP基因突变有30余种，点突变约占突变的15％～20％，常见于HSP-2；重复突变多见于PMD。
Hazan等(1999)研究发现Spastin基因突变引起HSP-4。Spastin是一种氨基酸ATP酶(Amino Acid ATPase，AAA)蛋白家族的一个成员。HSP-4广泛表达于人类成人及胎儿组织，定位于核中，与26S蛋白酶同源，可能与核蛋白生物功能和聚集有关。到目前为止，40％～50％HSP-4被发现有 spastin基因的突变，约有39种，包括11种错义突变、6种无义突变、10种剪接位点突变、8种小缺失突变、3种插入突变和1种大缺失突变等。
Ciorgio Lasari等(1998)在HSP-7病人中发现了Paraplegin基因的一种9.5kb缺失的杂合突变，另外他们还发现了两种移码突变，导致截短的Paraplegin蛋白的产生，确定paraplegin基因是HSP-7的疾病基因。Paraplegin是一种线粒体金属蛋白酶，与酵母线粒体ATP酶高度同源，转染的Cos-7细胞免疫荧光分析和体外线粒体表达实验表明，Paraplegin蛋白存在于线粒体内膜，它有线粒体膜内蛋白水解作用，分子伴侣(chaperone)样活性，线粒体蛋白翻译后的装配，多肽链的错误折叠或翻译等功能有关。在有Paraplegin突变的两个病人的肌活检分析中发现存在典型的线粒体氧化磷酸化缺陷，提示此缺陷可能是HSP-7型疾病神经变性的一种发病机制。
【病 理】 基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是HSP的特征性表现，最近在有para ptegin基因突变的HSP病人的股四头肌肌肉活检时发现有破碎红纤维(RRF)及细胞色素C氧化酶(COX)阴性纤维，这显示有线粒体功能异常。至于线粒体异常仅仅与HSP-7有关还是在其他基因型 HSP中都存在仍不清楚。
【临床表现】 HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。
HSP分型：Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。Harding按临床表现分为两型：一为单纯型HSP，是临床最常见的HSP。主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。括约肌障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。二为复杂型HSP，临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有脊髓病损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。
Ferguson-Critchley综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。四肢协调障碍，深感觉略减退。眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。
Kjellin综合征：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。
Mast综合征：起病于20岁左右，痉挛性截瘫，伴有构音障碍，痴呆，手足徐动症。呈常染色体隐性遗传。
Siogren-Larsson综合征：于婴儿期发病，进行性发展，痉挛性截瘫，伴有先天性鱼鳞癣及精神运动发育迟滞。呈常染色体隐性遗传。
Troyer综合征：于儿童早期起病，主要表现为痉挛性截瘫，假性球麻痹，伴有远端肌萎缩、身材短小，到20～30岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。
【辅助检查】
1．诱发电位 下肢体感诱发电位(SEPs)显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。
2．肌电图 可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。
3．MRI 头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。
【诊 断】 HSP的诊断主要基于临床症状体征，阳性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鉴别诊断很重要，特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前，基因诊断已成为可能，但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测。肌活检有助于 HSP-7型的诊断。
【鉴别诊断】 颈椎病常有上肢受累，神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史，视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩，肌束震颤，肌电图示巨大电位改变。Arnold-chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，眼球运动障碍，构音障碍等。
【治 疗】目前缺乏特异性治疗方法。但对肢体痉挛状态的治疗是可行的。其他除药物治疗外，肌腱松解术、按摩、理疗、针灸等方法可以减轻痉挛，改善行走困难
储若17672866477： 另一种脊髓型共济失调为遗传性痉挛性截瘫，这种疾病可以是常染色体显性或隐性遗传或性连遗传，发病年龄在儿童期，男性患者较为常见。主要表现为锥体束受损，下肢出现缓慢加重的痉挛性瘫痪和剪刀状步态，但没有感觉障碍，上肢很少受累。患者可能伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。小脑型共济失调中，Marie...
储若17672866477： 痉挛性截瘫在生活中并不是特别常见，它是慢性疾病当中的一种，虽然他并不致命，但会严重影响病人的正常生活，需要及时治疗，病人的身体状况才能有所起色，痉挛性截瘫的病人寿命长短和普通人没有太大差距，所以病人在这一点上不需要太担心。御方生髓汤在用药上的特色优势 (1)千人一病，一人一方 ...
储若17672866477： 加用这些药物可改善供血，对小脑萎缩有效。还要加用预防缺血性脑血管病的药物，如阿司匹林、他汀类药物控制血压都是比较有效的。总之，小脑萎缩目前治疗是比较棘手的，没有特别的有效的药物，主要是对症治疗。你现在的情况还不是小脑萎缩的情况，只是上了岁数后的一系列衰退表现而已。 测过血压吗？血压不...
储若17672866477： 毕竟，小脑萎缩会造成头晕、记忆力减退和麻痹性共济失调，严重时甚至会有感觉性共济失调、前庭性共济失调或皮质病变，因此，不同病因引起的共济失调，具有相似的临床表现和特殊的体征。小脑萎缩和共济失调发生后，可以考虑疾病和遗传性因素有关。患者要多休息，避免剧烈运动，注意生活规律，调整心态，积极补充...
储若17672866477： 脊髓小脑性共济失调不是小脑萎缩。脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。它的特点是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。多于青少年期和中年期发病，大多数呈常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主。小脑脊髓型共济失调临床表现除小脑性共济...
储若17672866477： 分为局限性和广泛性小脑萎缩。大脑萎缩是属于精神衰退性的疾病，一般表现为记忆力减退，运动障碍和反应迟钝。还有一类叫做局限性脑萎缩，是局部脑组织病变所引起的。意思就是不是整块儿大脑和小脑都有萎缩现象，而只是局部的。你好！脑萎缩分为遗传性脑萎缩，就是说有家族遗传史。可能就是小脑萎缩。一般...
储若17672866477： 姿势异常有的患儿静卧时即表现明显的异常姿势，有的患儿则在运动时表现出明显的姿势异常。静止时姿势异常包括紧张性颈反射姿势、角弓反张姿势、偏瘫姿势等；运动时姿势异常包括舞蹈样手足徐动及扭转痉挛、痉挛性截瘫步态、小脑共济失调步态等。反射异常包括原始反射不消失，如觅食反射、吸吮反射、手抓握反射等...
储若17672866477： 如能坚持长久的循序渐进的训练，可能有成功的希望;训练生活：亲人要手把手地教患者做些力所能及的家务。以上介绍了小脑萎缩的康复训练方法，希望患者朋友有帮助。温馨提醒：“生命在于运动”，静止犹如死亡。全身的运动不仅可以维护肢体灵活性，增强身体抵抗力，也对脑部功能有着积极的作用。最后，祝早日...
储若17672866477： 遗传性痉挛性截瘫 常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童时期就会发病，男性较为常见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。没有感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。共济失调的症状因人而异，与发病原因也有很大关系，日常生活中，常常注意自己...
储若17672866477： 第二、小脑性共济失调。与感觉性共济失调不同，这种类型的共济失调不受睁眼和闭眼的影响，是小脑及其传入传出纤维病变引起的，一般与肿瘤、血栓小脑出血、小脑炎症等有关系。这种类型的患者不仅会影响躯干平衡，也会引起肢体辨距不良、轮替运动障碍、协调能力低下的症状，有时会伴有眼睛方面、语言方面的障碍...
